Bei Patienten mit Mukoviszidose ist die Zusammensetzung von Körperflüssigkeiten wie Lungenschleim und Sekret der Bauchspeicheldrüse so verändert, dass Atmung und Verdauung schwer beeinträchtigt sind. Der zähe Schleim verstopft die Organe, die nicht mehr richtig arbeiten können. Die Erkrankten leiden an chronischem Husten ohne offensichtlichen Anlass, und da das zähe Sekret nur schlecht abgehustet werden kann, bietet es Bakterien einen idealen Nährboden. Ebenso kommt es aufgrund einer Störung der Bauchspeicheldrüse zu schweren Gedeihstörungen; im weiteren Verlauf häufig zu einem insulinpflichtigen Diabetes mellitus. Weitere Merkmale sind starkes Untergewicht und Verdauungsprobleme sowie der überaus stark salzhaltige Schweiß.

Deshalb kommt es häufig zu Lungenentzündungen, die bei fortgeschrittener Krankheit das Organgewebe großflächig zerstören und zum Tod der Betroffenen führen können.